Elektronik ve genetik arasındaki benzerlikler beni hep hayret ettirmiştir. Kaskat kuvvetlendirici devresinde, dirençlerin değerleri ile kazanç değeri arasında lineer olmayan, hiçbir denklem ile tam olarak ifade edilemeyecek bir bağlantı oluyor; her bir direnç değerini tek tek değiştirince ya kazanç artıyor, ya azalıyor ya da bir yerden sonra azalıyor, sonra tekrar artıyor, bazen değişmiyor. Yani her bir direnç birbirini lineer olmayan ve her zaman kestirilemeyecek bir şekilde etkiliyor, elektronik anabilim dalında yüksek lisansı yapan arkadaşıma sorduğumda, hocaların deneme algoritmaları dışında bir yöntem olmadığını söyledikleri cevabını verdi. İlginç bir şekilde genlerimiz de birbirlerini karmaşık bir şekilde etkiliyorlar, bir genin baskınlığını arttırdığımızda veya azalttığımızda, diğer genleri veya genlerin sebep olduğu kimyasal reaksiyonları arttırabiliyor, azaltabiliyor veya etkisi olmayabiliyor, hatta genler diğer genleri de, bazen hiç beklenmedik şekillerde etkileyebiliyor. Yani sistem dışarıdan müdahaleye tamamen kapalı gibi duruyor. Beklenmedik etkilerin çıkması çok olası. Bir hastalığın genetik yatkınlığını araştırmak epey zor oluyor bu durumda, hastalar arasında ortak baskın genler tespit edilse de, bunların hastalığın sebebi mi olduğu(ney? sonucu mu yoksa?), yoksa yatkınlığı mı arttırdığı ya da aralarında bir bağlantı olup olmadığı kanıtlanamıyor. Çevrenin de etkisi yok sayılamaz, hatta hastalıkların, bozuklukların, dışarıdan veya içeriden gelen etkiler tamamen yok sayılarak sadece genler yüzünden olduğunu düşünmek, bana bir nevi körlük gibi geliyor. İstatistik yanıltıcı olabilir, aynı zamanda art arda gerçekleşen olaylardan ilk olayın ikincisinin sebebi olduğu olay sürekli gerçekleşiyor olsa bile kanıtlanamaz. Genlerin dinamik olduğu da düşünüldüğünde, "hmm, genetiktir o genetik" ifadesi daha da çürütülmüş oluyor.
12 yaşımda secdeye giderken babam sırtımdaki kavisin fazla olduğunu fark etti, neden doğru eğilmiyorsun? sorusu ilk kez soruldu bana, daha sonra "bilgisayar oynarken neden dik durmuyorsun?", "dik dursana oğlum!" ifadelerini hatırlıyorum. Önce Cerrahpaşa hastanesine gittik, MR ve filmler çekildi, ameliyat gerektirecek seviyede 'kifoz' olduğumu öğrendik fakat devlet hastanesinde omurilik korumasında kullanılan ameliyat için gerekli cihaz olmadığı için, yüksek felç riskinden dolayı yapamayacağını söyledi cerrahpaşanın en iyi ortopedi profesörlerinden bir doktor. Daha sonra kifoz ve kardeş hastalığı olan skolyoz ameliyatı üzerine uzmanlaşmış bir doktoru ziyaret ettik, kifoz derecemi ölçtü, 86 derece olduğunu fakat boyumun uzamasını daha az etkilemesi için bir sene sonra daha uygun olacağını söyledi. Hastalığın sebebinin bilinmediğini fakat nadir de olsa ergenlik döneminde, özellikle boy uzama çağında ortaya çıkan omurga bozukluklarının bazı çocuklarda farklı derecelerde görüldüğünü söyledi doktor. Azmi Hamzaoğlu adında, bu konuda dünyaca uzman hatta Türkiye'de vergi rekortmenleri arasına girmiş bir doktor ile ameliyat için hazırlıklara başlamıştık, öncesinde nasıl yapılacağını asistanları anlattı bize, onlar da aynı şekilde sebebinin bilinmediğini söylediler. Fakat fiziksel etkilerden ( kambur durma vs.) kaynaklanmadığını, eğer açısı fazla ise kaçınılmaz olduğunu da söylediler. Ameliyat öncesinde beton bir kütlenin üzerine kambur olan yerim gelecek şekilde yatırarak da film çektiler, görüldüğü üzere fiziksel zorlanma bile yetmiyordu sırtımın düzelmesine, bu durumda omurga kemiklerim arkadan tıraşlanacak, sırtım düzeltilecek ,daha sonra boş kalan yerler kemik tozu ile doldurulacaktı; ya da benim aklımda bu kadarı kaldı, ki başka kimsenin de aklında pek bir şey kalmamış, ki zaten geçmişi de birebir hatırlamak mümkün değil.
Zorlu bir ameliyattı, sonrasında ve öncesinde yüzmeye ve vücut geliştirmeye gittim, yeni yeni fark ediyorum ki fiziksel olarak esnekliğimi azaltmış, bel fıtığı riskimi arttırmış, fakat sırtım düzeldi. Askerlikten de kurtardı beni. İnsanların 'çürük raporu' dediği, üzerinde 'savaşta ve barışta askere elverişli değildir' yazan raporu verdiler. Askerliğimi soranlara anlattığımda çok şanslı olduğumu düşünüyorlar, şanslı mıyım? bazı konularda tabii ki, bazı konularda hiç değil, herkes gibi.
Sütçümüze sormuştum ilk kez, 'askerlik yapmadım, evlenirken sorarlar mı' diye ( ki evleneceğimi de düşünmüyordum hiç, şakasına sordum ), güldü adam, artık ona bakmıyorlar Ömercim imkanlarına bakıyorlar, köylerde bile umursamıyorlar artık dedi. Beklemediğim bir şekilde ben de evlilik yoluna girdim, giriş o giriş, hiç tahmin etmediğim problemler çıktı karşıma. Mantık? Hiçbir noktasında olmadı, iyi niyet? emin olamıyorum, olabilir de olmayabilir de. Mesele geldi askerliğe, oğlumuzun raporu var denildi, e dolayısıyla hastalık, hastalığın keşfi, en iyi doktorun bulunması ve zorlu ameliyat süreci anlatıldı. Sebebi soruldu, bilinmiyor denildi. 'genetiktir' cevabı geldi, ama bizim ailede baba tarafından da anne tarafından da bilinen geçmişte kimsede yok denildi, 'genetik hastalıklar uzun süre gizli gizli aktarılıyor' denildi ( bir bakışta nasıl anlaşıldı, bilmiyorum ) bizim ailemizin genetik haritası çıkarıldı mı? Hayır. Benim diğer kifoz olan insanlar ile karşılaştırmalı gen analizim yapıldı mı? Hayır. Her hastalığın Tek ( büyük T ile ) sebebi genetik midir? Hayır. Mantık? Ben göremiyorum, gören olabilir bilemiyorum. İyi niyet? emin değilim. Oturup yıkık bir insan gibi hayatımdaki bütün sorunları bunun üzerine yıkmak yerine araştırdım. Hastalığın medikal makalelerdeki ismi 'Scheurmann's disease' veya 'Juvenile Kyphosis' olarak geçiyor. Çoğu makalede düzeltme ameliyatlarının nasıl yapıldığı anlatılmış, etiyolojisi ile ilgili çalışmalar sınırlı; genetik kökenleri ile ilgili çalışmalarda ortak bir gen bulunamamış, daha çok kemik gelişimi ve omurga veya hormonal sistemde bozukluğa sebep olabilecek genler taranmış fakat kesin kanıt bulunamamış, ki zaten genetik köken çalışmalarının sayısı da, çalışmalarda kullanılan birey sayısı da yetersiz. Dışarıdan bakılarak (yani fenotipik analiz ile ) yapılan çalışmalarda ise, çoğunluğun erkek ( erkekliğe sebep olan gen yüzünden mi o zaman? ), boyunun bir miktar uzun ( uzun boy'a sebep olan gen yüzünden mi yoksa? ) kollarının ve bacaklarının da görece ince ( kemik inceliğine sebep olan gen mi yaptı yoksa? ) olduğu, ama bütün bu genlere sahip olup hastalığa sahip olmayan da yığınla insan olduğuna göre, genetik kökenleri hala kanıtlanmış değil. Genetik yatkınlık olabilir tabi, e boy kısa ise zaten boy uzama döneminde eğrilecek kadar omurga büyüyememiş olabilir, diskler arası uzaklığın kısa olması da olabilir ama Tek ve kesin sebebidir denilebilir mi? Henüz cevap bulunamamış.
Genetik dışında hangi faktörler etkilemiş olabilir? Küçüklüğümü düşünürsem 5 yaşıma kadar zıplayamadığım söyleniyordu, ilkokulda da en güçsüzler arasında olurdum hep, zamanla özellikle ameliyat öncesi ve sonrası yaptığım sporlardan sonra yaşıtlarımı anca yakalayabildim fiziksel güç olarak. Bebekken zatürre başlangıcı ( ki bunun karşılığını bulamadım, zatürre olarak geçiyor fakat başlangıcı diye bir terim kullanılmamış, belki yeni başladığını belirtmek için veya hastalar korkmasın diye doktorlar tarafından kullanılıyor olabilir ) olmuşum. Doktor hastaneye yatırmaktan korkmuş, her sene tekrar ettiği de oluyormuş, annem komşumuz doktor demiş doktor da kortizonlu iğne vermiş. Doktor olan komşuya gittiklerinde ise adam şok olmuş, bu iğne çok ağır hastanenin dışına verilmesi yasak, o doktorun ismini verin bana demiş (müfettiş doktormuş kendisi), bana iğneyi yaparken bu çocuğa çok acıyorum, bu iğnenin yan etkileri çok fazla, o yüzden bak hep dibinde biraz bırakıyorum diye de anneme göstermiş. Zatürreden kurtulmuşum, doktor da evet geçti demiş göndermiş. Erken doğurma ihtimali olan kadınlara da akciğer gelişimini hızlandırması için de verilebiliyor bana bebekken verilen 'Corticosteroid' veya diğer adıyla 'Cortizone Injection' isimli ilaç ( ya da steroid? aynı şey dimi? ) ( https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279568/ )
Çok güzel, akciğer kapasitesini geliştiriyor fakat en yıkıcı yan etkisi kemik erimesine sebep olabiliyor, kalsiyum emilimini azaltarak kemik kırıklarını arttırabiliyor. Hatta büyüme çağındaki hastalara verilmesi tavsiye edilmiyor, son çare olarak kullanılması ve tedavi boyunca kemik gelişimi incelenmeli, kalsiyum takviyesi verilmeli deniyor. Bunların hiçbiri tabii ki yapılmadı, ne tek hayat amacı kanun olan komşu müfettiş doktorumuz tarafından, ne de hastanedeki iğneyi veren doktor tarafından test yapmayı bırak, dikkat edilmesi bile söylenmemiş. İnsan bari bir uyarır, hiç mi haberleri yoktu iğnenin yan etkilerinden? Çok ciddi yan etkileri var diyorsun da söylesene ona göre uzun vadeli önlem alalım doktorcuğum. Hayat işte, olur böyle şeyler.
Scheuermann kifozu doğuştan olan omurga bozukluğundan kaynaklı kamburluklardan farklı olarak, 11-17 yaşlar arasında büyüme çağında iken başlayan bir hastalık, Scheuermann tarafından 1921 yılında ilk kez tespit edilmiş. Son yıllarda özellikle ABD'de sayısı %10'lara kadar artmış fakat her derece için ameliyat gerekmiyor, derecesi düşük olduğunda korse veya spor-egzersiz ile düzelebiliyor. Etiyolojisi;
( kaynak : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK499966/ )
Evrensel kabul olarak hastalığın sebebi belirlenememiş, genetik bazı yatkınlıkların olabileceğini fakat geçişin hala belirsiz olduğunu ifade etmiş fakat bütün hastalarda (%90 - yüksek derece olanlarda %99) ortak görülen 'vertebral body osteoporosis' yani omur gövdesinde kemik erimesi, kemik yapısında mineral eksikliği; bir alman doktor da omurları besleyen damarların ince olduğunu saptamış. Aynı zamanda büyüme hormonunda fazlalık, kemik gelişiminde eksiklik gözlenmiş. Yani basitçe tanımı şu: kemik gelişimi büyüme hormonunun gerisinde kaldığından dolayı omurlar büyüyor fakat dayanıklı olamadıklarından öne doğru ( kifoz ) ya da yana doğru ( skolyoz ) eğiliyor. Benim durumumda kortizonlu iğnenin etkilemiş olma ihtimali oldukça yüksek, kesin diyemem fakat gelişme çağındaki hastalara bile tavsiye edilmeyen bir iğnenin bebekliğimdeki beni hiç etkilememiş olma ihtimali de oldukça düşük. Yan etkileri arasında kemik erimesi, kalsiyum emiliminde yavaşlık, kemik gelişimini yavaşlatma ilk sıralarda. Buna karşılık akciğerlerim kurtulmuş, belki kapasitesi de artmış olabilir çünkü uyuduğum odadaki havayı öyle bir soluyorum ki oda havasız kalıyor, uyurken çok derin nefes alıp veriyorum. Hava kirliliği ve grip tarzı hastalıkların yaygın olduğu dönemde sağlam bir akciğer önemli tabi, ama bir açıdan da omurgamın esnekliğini kaybetmiş olmasına ve bel fıtığı riskine de katlanmak gerekiyor. Akciğerimde bir hasar bırakmamış, tekrarlayan zatürreye de yakalanmamışım, belki akciğer gelişimim üzerinde olumlu etkiye neden olmuş bile olabilir. Karşılığında çocukluk travmaları, ağır bir ameliyat ve sonrasında iyileşme süreci ve üstünde gene 'ne gerek vardı' diyen kalın kafalı dünyadaki tek sporu futbol zanneden beden hocalarına ve 'senin yüzünden maç yapamıyoruz' laflarına katlanmak da var, e hayat böyle, ne yapmak lazım, bütün sorunlarımı bunun üstüne atıp bütün gün yatarak 'eh benden büyük adam olurdu da işte şöyle travma yaşadım böyle kötü olaylar geldi başıma' diye ağlayarak mı geçirelim hayatımızı? Acı da var tatlı da var hayatta, ya da bir bağımlılığa bağlanıp benliği uyuşturup ne acıyı ne de tatlıyı hissetmemek de var, bilemiyorum belki atom çekirdeği ile elektron bulutu arasındaki boşlukta hiçlikten oluşup tekrar yok olan madde ve anti-maddeler gibi acı olmadan da tatlı olmuyordur, hiçbir Hastalık olmasa belki Sağlık diye bir şey de olmazdı, Kötü hiçbir şey olmasaydı İyi'nin kıymeti olmazdı bile değil, İyi olmazdı belki de.
https://www.medscape.com/answers/311959-180842/what-is-scheuermann-disease-juvenile-kyphosis
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK499966/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3786538/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24102061/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK279568/
https://en.wikipedia.org/wiki/PAX1
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder